Niemann – Pick hastalığı nedir? Kızım Dizisindeki Küçük Kızın Hastalığı Nedir?

Şu günlerde popüler olan Kızım dizisinde ki Öykü adlı karakter babasını unutmaktadır.  Ancak dizide daha sonradan  babasını yeniden hatırlattığı görüldü. Diziyi seyredenler küçük kızın hafıza kaybı hastalığı olduğunu zannettiler oysa küçük kızda Niemann – Pick hastalığı denilen bir hastalık vardı. Bu hastalık küçük çocuklarda merkezi sinir sistemini çökerten bir hastalık. Bu hastalar zaman zaman nörolojik nöbetler yaşar ve geçici unutkanlıklar oluşur. Ancak bir süre sonra tekrar hafıza yerine gelir. Kişiler ve olaylar hatırlanır.

Niemann – Pick Hastalığı Nedir ? Çeşitleri
Lipit (yani yağ) sistemindeki bir bozukluktan ortaya çıkan bir kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtsal hastalık aileden taşınan ve geçen hastalıklar için kullanılan bir terimdir. Niemann-Pick hastalarında anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır.

Bu hastalığın dört çeşidi bulunmaktadır. Genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. A,B,C ve D tipi bulunur.

A Bebeklerde ortaya çıkar. A versiyonunda hastalarda sinir sistemi tutulumu ve belirtileri ön plandadır. Karaciğer ve dalak büyümesi olur. Bu hastaların çocukluk dönemini geçmesi çok nadirdir. Hastaların çoğu çocuklukta kaybedilir. Nadiren çocukluğu geçen hastalar bildirilmiştir.

B yetişkinlerde ortaya çıkar. B versiyonunda ise sinir sistemi tutulumu olmaz. Ancak bu hastalarda aşırı kilo alma ve iskelet sistemi ve kemik problemleri ortaya çıkar.

C çocuklarda ortaya çıkar. Çocuklar yetişkinliğe erişebilirler. C tipinde ise yine iskelet sistemi, kas ve kemiklerde sisteminde bozukluklar, beslenme ve görme sorunları gibi belirtiler vardır.

TEDAVİ
A ve D tipi için etkili bir tedavi yok maalesef.

B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar gözlenmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir.